News auf genesisnet
26.05.25 Menschliche DNA mutiert schneller als bisher angenommen
Forscher der University of Utah haben kürzlich entdeckt, dass bestimmte Bereiche des menschlichen Genoms deutlich instabiler sind als bisher angenommen – sie mutieren bis zu achtmal schneller als der Durchschnitt. Diese sogenannten „Mutations-Hotspots“ stehen häufig in Verbindung mit genetischen Erkrankungen, weisen aber zugleich auf das Potenzial für rasche genetische Variation hin. Diese Erkenntnisse stellen gängige evolutionäre Modelle infrage und eröffnen zugleich neue Perspektiven auf Mechanismen schneller biologischer Diversifikation.
Mutationen
Mutationen sind Veränderungen in der Erbsubstanz (DNA), die spontan oder durch äußere Einflüsse entstehen und die genetische Information einer Zelle dauerhaft verändern können. Die traditionelle Sichtweise auf Mutationen ist, dass sie mit einer relativ gleichmäßigen und niedrigen Rate über das gesamte Genom hinweg auftreten. Nicht-codierende DNA-Bereiche galten dabei lange als weniger bedeutend oder sogar als „Junk-DNA“ (unbrauchbare Evolutionsreste). Dabei wurde zudem angenommen, dass Mutationen zufällig im Genom verteilt auftreten. Neue Forschungsergebnisse zeigen jedoch, dass gerade in diesen nicht-codierenden Regionen sogenannte „Mutations-Hotspots“ existieren, in denen die Mutationsrate viel höher ist als erwartet (Borger 2018).
Forscher der University of Utah Health unter der Leitung von Aaron Quinlan und Lynn Jorde haben einen umfassenden Atlas genetischer Mutationen beim Menschen erstellt, indem sie die DNA von vier Generationen aus neun Familien (33 Personen) analysierten. Mithilfe fortschrittlicher Langsequenzierungstechnologie kartierten sie Mutationen in codierenden und nicht-codierenden DNA-Bereichen. Sie stellten fest, dass einige DNA-Segmente, insbesondere in nicht-codierenden Bereichen, bis zu achtmal schneller mutieren als erwartet (Porubsky et al. 2025). Zudem fand man heraus, dass diese Regionen oft mit krankheitsverursachenden Mutationen verbunden sind. Daraus können daher Einblicke in die Ursprünge genetischer Erkrankungen gewonnen werden. Die Ergebnisse deuten nach Darstellung der Forscher auch darauf hin, dass Krankheiten, die durch Mutationen in diesen Hotspots verursacht werden, häufiger de novo (spontan) entstanden sind (und nicht durch Vererbung erworben wurden). Darüber hinaus bestätigte die Studie, dass ein zunehmendes Alter der Eltern, insbesondere der Väter, die Mutationsrate erhöht, allerdings weniger stark als bisher angenommen.
Diese in der Wissenschaftszeitschrift Nature veröffentlichten Daten bieten eine wertvolle Ressource für das Verständnis des menschlichen Genoms, von Krankheitsursprüngen und von genetischer Variation mit potenziellen Anwendungen in der genetischen Diagnostik.
Implikationen für den evolutionären Rahmen
Die Entdeckung höherer Mutationsraten in nicht-codierender DNA hat verschiedene Implikationen – besonders im evolutionären Rahmen.
Erstens deuten erhöhte Mutationsraten in nicht-codierenden Genomregionen darauf hin, dass genetische Variation teilweise deutlich schneller akkumuliert als bisher in evolutionären Modellen angenommen wurde. Dies könnte sowohl adaptive als auch degenerative Prozesse beschleunigen, da Mutationen in regulatorischen Bereichen tiefgreifende Auswirkungen auf die Genexpression haben können, also auf die Art und Weise, wie das Erbgut genutzt wird. Dies wiederum könnte neue phänotypische Merkmale ermöglichen, ohne proteincodierende Sequenzen direkt zu verändern.
Zweitens erfordert diese Entdeckung eine kritische Neubewertung der Theorie der neutralen Evolution. Nicht-codierende DNA wurde lange als funktionell irrelevant und neutral evolvierend betrachtet, also weitgehend unbeeinflusst von Selektionsdruck. Die Identifikation von Mutations-Hotspots in diesen Regionen legt jedoch nahe, dass sie dynamischen Prozessen unterliegen – möglicherweise inklusive Selektion, funktionelle Einschränkungen oder andere bislang unterschätzte Mechanismen.
Der Zusammenhang zwischen Mutations-Hotspots und krankheitsassoziierten Genveränderungen legt nahe, dass erhöhte Mutationsraten nicht vorrangig zu evolutionären Innovationen führen, sondern vor allem das Risiko für genetische Störungen erhöhen können (vgl. Sanford 2006). Diese Erkenntnis steht im Einklang mit dem zunehmenden Verständnis, dass auch nicht-codierende DNA – früher oft als „junk DNA“ bezeichnet – wichtige regulatorische und stabilisierende Funktionen erfüllt. Viele dieser Abschnitte kontrollieren, wann und wie Gene aktiviert werden, und tragen zur strukturellen Integrität bzw. zum raumzeitlichen Aufbau des Genoms bei. Häufen sich gerade dort Mutationen, können sensible genetische Abläufe gestört und krankheitsauslösende Prozesse begünstigt werden.
Da die Mutationsrate teilweise erheblich höher ist, müssen zudem eine Anpassung bisheriger Mutationsraten-Schätzungen sowie eine Neubewertung der nicht-codierenden DNA als potenziell funktionell relevante Region des Genoms vorgenommen werden. Eine erhöhte Mutationsrate in diesen Abschnitten führt zu einer zeitlichen Stauchung molekularer Uhren, was bedeutet, dass vermeintliche gemeinsame Abstammungen („coalescent times“) später anzusetzen wären als bislang angenommen. Damit müssen Annahmen über die Geschwindigkeit evolutionärer Veränderungen revidiert werden und molekulare Stammbäume müssen in Bezug auf die Zeiträume neu interpretiert werden.
Warum die Ergebnisse besser im Schöpfungsrahmen passen könnten
Im Rahmen eines schöpfungsbasierten Modells wird davon ausgegangen, dass das Leben vor vergleichsweise kurzer Zeit – vor einigen Tausend Jahren – erschaffen wurde und dass genetische Variation primär innerhalb erschaffener Grundtypen („Arten“) entsteht, nicht durch lang andauernde evolutionäre Prozesse. Aus dieser Perspektive ließe sich argumentieren, dass die aktuellen Studienergebnisse in mehreren Punkten besser zu einem solchen Modell passen – insbesondere aus folgenden Gründen:
Die Entdeckung von Mutations-Hotspots mit bis zu achtfach erhöhten Raten könnte das Argument untermauern, dass erhebliche genetische Vielfalt auch in relativ kurzer Zeit entstehen kann – und dies unabhängig von gerichteter Selektion (Borger 2018). Dieses Phänomen lässt sich mit der Annahme vereinbaren, dass sich vielfältige Arten oder Populationen rasch nach einem Schöpfungsakt oder einem genetischen Engpass – etwa im Anschluss an ein katastrophisches Ereignis wie die Sintflut – entwickeln konnten, ohne dass dafür Zeiträume von Millionen Jahren erforderlich wären.
Die Zunahme krankheitsverursachender De-novo-Mutationen lässt sich mit dem Verständnis einer ursprünglich „sehr guten“ Schöpfung in Einklang bringen, die im Laufe der Zeit durch die Anhäufung schädlicher genetischer Veränderungen zunehmend degeneriert ist. Aus dieser Perspektive könnten insbesondere die hohen Mutationsraten in regulierenden und stabilisierenden DNA-Bereichen als Ausdruck eines fortschreitenden genetischen Verfalls gedeutet werden – ein möglicher Hinweis auf den biblisch beschriebenen „Fall“ der Schöpfung, der sich heute in der zunehmenden Häufigkeit genetischer Erkrankungen widerspiegelt. Zugleich unterstreicht die Studie die funktionelle Bedeutung nicht-codierender DNA – ein Befund, der sich mit der Sichtweise der Schöpfungslehre deckt, wonach das gesamte Genom ursprünglich zweckmäßig gestaltet wurde. Die Entdeckung von Mutations-Hotspots gerade in diesen Regionen könnte als Hinweis darauf gewertet werden, dass auch vermeintlich „nicht-codierende“ Abschnitte wichtige Aufgaben erfüllen. Dies stützt die Annahme eines entworfenen, funktional integrierten Systems – im Gegensatz zu der evolutionären Vorstellung, große Teile des Genoms seien funktionslos, neutral oder bloße Überbleibsel früherer Entwicklungen.
Eine interessante Beobachtung ist auch, dass als ein Risikofaktor das höhere elterliche Zeugungsalter genannt wird, das mit einer Zunahme der Mutationsrate verbunden ist. Dieser demografische Einfluss kann die beschriebenen Effekte zusätzlich verstärken und sollte daher in differenzierteren Modellen zur Entstehung genetischer Variation und Erbkrankheiten stärker berücksichtigt werden – dies gilt insbesondere bei biblischen Modellen auf Basis der Angaben des hohen Zeugungsalter der Väter in Genesis 5 und 11 (s. z. B. Gen 5,32: Noah wurde mit 500 Jahren Vater), könnte aber auch evolutionäre Modelle in geringerem Maße beeinflussen.
Warum sind wir nicht schon 100-mal ausgestorben?
Bereits im Jahr 1995 stellte Kondrashov die provokante Frage, warum Populationen – insbesondere die des Menschen – angesichts der hohen Mutationslast nicht längst ausgestorben sind. Er verwies auf die Tatsache, dass pro Generation mehrere schädliche Mutationen auftreten, deren kumulative Wirkung über Tausende von Generationen zu einer massiven Reduktion der Fitness führen müsste. Die natürliche Selektion allein scheint nicht in der Lage zu sein, diese wachsende Last dauerhaft zu kompensieren (Kondrashov 1995).
Die aktuellen Erkenntnisse aus der Studie von 2025 verschärfen diese Problematik, da sie zeigen, dass gerade nicht-codierende DNA-Bereiche Hotspots für Mutationen darstellen, die häufig mit Krankheiten assoziiert sind. Dies verstärkt die Sorge vor einer fortschreitenden genomischen Degeneration (Porubsky 2025).
Aus biblischer Perspektive könnten diese Befunde als Hinweis auf einen nach dem Sündenfall einsetzenden Zerfallsprozess im Erbgut verstanden werden – im Einklang mit der Vorstellung eines ursprünglich „sehr guten“ Genoms, das durch den Eintritt von Sünde und Tod in die Welt zunehmend beschädigt wurde. Während sowohl das evolutionäre als auch das schöpfungstheoretische Modell die Herausforderung der Mutationslast anerkennen, unterscheiden sie sich deutlich in der Interpretation der zugrunde liegenden Mechanismen und Zeitdimensionen.
Quellen
Borger P (2018) Darwin Revisited – Or how to understand Biology in the 21st century. Scholars Press.
Kondrashov AS (1995) Contamination of the genome by very slightly deleterious mutations: why have we not died 100 times over? J. Theor. Biol. 175, 583–594. doi: 10.1006/jtbi.1995.0167.
Porubsky D, Dashnow H, Sasani TA et al.(2025) Human de novo mutation rates from a four-generation pedigree reference. Nature, https://doi.org/10.1038/s41586-025-08922-2; Diskutiert in: https://medicalxpress.com/news/2025-04-dna-mutate-faster-previously-thought.html
Sanford J (2006). Genetic Entropy & The Mystery of the Genome. Elim Publishing, Lima, New York.
Diese News kann man auch auf der neuen Website Genesis-net.de lesen: https://genesis-net.de/n/358-0/
Autor dieser News: Peter Borger
Druckerfreundliche Version dieser Seite anzeigen 
© 2025, http://www.genesisnet.info/schoepfung_evolution/n358.php
Über unseren Newsletter-Service werden Ihnen neue Nachrichten auch automatisch per E-Mail zugesandt.
News-Übersicht